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本文转自：东谈主民网-四川频谈【SDMT-351】処女 三浦あかね 18歳2011-02-05SODクリエイト&$SODクリエイト117分钟

近日，四川省妇幼保健院生殖中心传来喜信，一位曾深受Coffin-Siris概括征困扰的母亲向女士，在该院生殖医学中心团队的匡助下，通过先进的单基因病胚胎植入前遗传学检测（PGT-M）时代，顺利诞下了又名健康的宝宝。这不仅是向女士家庭的重大欢叫，亦然我国遗传病防控范畴的一次蹙迫防碍。

Coffin-Siris概括征是一种极为生僻的常染色体显性遗传疾病，患者常追随多系统发育阻挠，包括才智阻挠、异常神态、多毛症及多系统迥殊等。向女士算作该病患者，其生养健康宝宝的谈路充满了挑战。由于该疾病具有50%的遗传概率，当然妊娠下【SDMT-351】処女 三浦あかね 18歳2011-02-05SODクリエイト&$SODクリエイト117分钟，下一代患病的风险极高。

面对这一窘境，向女士及家东谈主一年前来到四川省妇幼保健院生殖医学中心寻求匡助。历程多轮多学科诊断，生殖中心团队确诊了向女士的ARID1B基因致病性突变，并为其量身定制了通过PGT-M时代助孕的决策。

PGT-M时代冒失在胚胎植入前进行遗传学检测，酒色筛选出不含致病突变的健康胚胎进行移植，从而灵验阻断遗传病向下一代的传递。然则，由于向女士的突变属于新发变异，无法通过传统表情构建单体型，团队决定禁受更为复杂但前沿的三代测序决策。

历程一系列精密的操作和不懈的致力于，团队最终顺利筛选出两枚不含致病突变且染色体平常的胚胎，并选拔了其中一枚进行移植。向女士成功妊娠，并在孕16周时通过羊水穿刺阐明胎儿未佩戴致病基因。历程十个月的滋长，这个承载着全家东谈主但愿与梦思的健康宝宝终于呱呱堕地。

这次顺利案例不仅是四川省妇幼保健院在遗传病防控范畴的首例防碍，亦然天下界限内初度将三代测序时代利用于Coffin-Siris概括征患者的PGT-M调理中。这一建立不仅为向女士家庭带来了重生与但愿，更为其他靠近遗传病风险的家庭点亮了前行的谈路。

四川省妇幼保健院生殖医学中心团队暗示【SDMT-351】処女 三浦あかね 18歳2011-02-05SODクリエイト&$SODクリエイト117分钟，将链接戮力于遗传病防控时代的研发与利用，为更多家庭带来健康与幸福。同期，他们也命令社会各界热心遗传病问题，共同鼓励医疗科技的突出与发展。（李蓉）